Den glemte folkesykdommen

24. mai 2024

Tenk deg at du er rammet av en sykdom som nesten ingen kan noe om, bortsett fra de over 250.000 nordmenn som har den.

Eller tenk deg at du er rammet av en sykdom det nesten ikke forskes på, selv om nesten hver tiende kvinne har diagnosen – og at den er kronisk.


At du er rammet av en sykdom der mellom 25.000 og 50.000 av de syke ikke opplever god nok effekt av de ytterst få medisinalternativene som er «godkjente». At du da må betale mange tusen kroner i året for medisinen som faktisk kan ha effekt – dersom du er så heldig å få tilgang til den. Over 60 prosent* av disse oppgir at de har økonomiske utfordringer som følge av dette.


Tenk deg at du har en sykdom der over 40 prosent* av de rammede har vært hos legen mer enn fem ganger før de fikk diagnosen.


Eller at du er rammet av en sykdom der 20 prosent* opplever at de ikke har fått tilbake livskvaliteten til tross for at de får medisiner.


For ikke å snakke om at over halvparten opplever at sykdommen har gått utover deres sosiale liv.


Sannsynligheten er stor for at du ikke visste noe særlig om dette. Eller at 80 prosent av de rammede er kvinner. For kunnskapen om stoffskiftesykdom er svært lav, ikke bare i befolkningen, men også blant helsepersonell.


Norske fastleger er generelt flinke – og de gjør virkelig så godt de kan. Men blant fastlegene, de som møter og behandler stoffskiftesyke, er kunnskapsnivået for lavt. Symptomene er ofte diffuse og kan stemme med andre sykdommer. Det kan være krevende å identifisere stoffskiftesykdom. Men har man denne diagnosen «på radaren», er en blodprøve som regel nok. Heldigvis ser vi en bedring her, flere og flere fastleger sørger for at pasientene får tatt disse blodprøvene raskere nå enn for 20 år siden.


Men fortsatt er kunnskapsnivået for lavt også hos dem. Dette bekreftet lederen i Norsk forening for allmennmedisin, Marte Kvittum Tangen, for et drøyt år siden, da hun sa at det er behov for mer kunnskap om store, kroniske tilstander som stoffskiftesykdom – og mer forskning på dette – i primærhelsetjenesten.


Det stemmer godt med regjeringens syn. I statsbudsjettet for 2024 skriver regjeringen at stoffskiftesykdom er blant de sykdommene det forskes aller minst på – til tross for at mer enn 250.000 nordmenn er rammet.


25. mai markeres Stoffskiftedagen over store deler av verden, også her hjemme. Stoffskiftesykdom er i høyeste grad et globalt problem, og vi markerer dagen for å øke kunnskapen hos alle, for at mennesker med stoffskiftediagnoser skal kunne møte mer forståelse og aksept. Veldig mange sliter tungt. Medsøstre – og -brødre (ca. 50.000 menn i Norge har en stoffskiftediagnose) som har dårligere livskvalitet som følge av sykdommen, som sliter med utmattelse, smerter, hårtap, selvbildet, relasjonen til venner og familie, å prestere som de ønsker på jobb, depresjon, vektutfordringer og andre plager som ofte følger med denne diagnosen.


Vi gjør det for å minne om at det må forskes mer på stoffskiftesykdom, «den glemte folkesykdommen». Og vi gjør det for å kjempe for at alle kan få leve gode liv med stoffskiftesykdom. Mange gjør det, heldigvis. Men langt fra alle. Og det hadde vært fint om du visste litt mer om denne sykdommen, for alle som er berørt.


Lørdag kan det derfor hende du møter oss ute, i kampen vår for å spre kunnskap, bevissthet og forståelse. Jeg håper du har tid til oss – og tar oss godt imot.


PS! Tallene med stjerne bak er hentet fra medlemsundersøkelsen blant flere tusen av Stoffskifteforbundets medlemmer som ble gjort i desember 2023.


(I år står lokallagene på stand som en del av prosjektet "Sommerfuglaksjonen for økt synlighet på stoffskiftesykdom". Prosjektet er støttet av Stiftelsen Dam).

Andre innlegg

Av Lasse Jangaas 13. april 2026
– Ta deg ei natt på hotell for å sove ut, foreslo fastlegen da Karianne var utkjørt. Så viste det seg at hun hadde en TSH på over 150. Tekst og foto: Lasse Jangås – Jeg var heldig som opplevde en drøm av et svangerskap. Fødselen var riktignok tøff, men jeg hentet meg ganske fort inn etterpå, sier Karianne Andreassen (32) fra Tromsø. Gradvis forverring Hun er profesjonell danser, utdannet ved London Studio Centre i England, og jobbet i England og Skottland i flere år før hun i 2019 flyttet til Oslo. – Albert ble født i juni i 2024, og i løpet av seinsommeren og tidlig på høsten begynte jeg å få energien tilbake. Jeg gledet meg til å reise på turné med en soloforestilling i november, minnes hun. Men slik skulle det ikke gå. – Jeg ble mer og mer sliten utover høsten, og måtte etter hvert sove med Albert hver gang han trengte en lur. Men det utviklet seg så gradvis at det ikke var så lett å merke fra dag til dag. I jula reiste hun hjem til Tromsø, og familien reagerte umiddelbart på hvordan Karianne så ut. – Søsteren min jobber i helsevesenet og spurte med én gang om jeg var syk. Og når jeg ser på bilder av meg fra den jula, kjenner jeg meg nesten ikke igjen. Jeg var veldig pløsete og hoven i ansiktet. Klarte ikke å gå til legen Etter at hun kom tilbake til Oslo på nyåret i fjor ble det bare verre. – Jeg orket omtrent ingenting, ville bare sove. Jeg hadde bestilt legetime, men da dagen kom, ringte jeg for å avbestille. Jeg orket ikke, tenkte det var bedre at jeg brukte den tida på å sove, sier hun. Det skulle dessverre bli enda verre. – Noen uker senere fikk jeg et voldsomt panikkanfall, hvor jeg gråt og hikstet og ikke klarte å snakke. I denne perioden følte hun seg også alene. De andre i barselgruppa hennes sa at det nok kom til å bli bedre. – Men det gjorde det jo ikke. Og jeg følte på en skam over at jeg var den eneste som ikke fikk det til. De andre tok med seg barna på babysvømming og andre aktiviteter, men jeg hadde ikke en sjanse til å delta på sånt. Jeg orket rett og slett ikke. Karianne reiste i stedet tilbake til Tromsø. Familien reagerte igjen på formen hennes og søsteren hennes ga henne et skjema hun kunne fylle ut for å se om hun kanskje led av fødselsdepresjon. – Da var det ganske ille fatt med meg. Jeg var så sliten at jeg måtte bytte hånd mens jeg pusset tennene. Og fødselspermisjonen nærmet meg slutten. Jeg skulle snart begynne å jobbe igjen, med to krevende forestillinger om dagen... (Artikkelen fortsetter under bildet.)
Av Lasse Jangaas 26. mars 2026
Kunstig intelligens (KI) har allerede gjort sitt inntog i helsesektoren. En ny studie viser at KI-assistert ultralyd også kan øke presisjonen ved diagnostisering og skille mellom god- og ondartede knuter på skjoldbruskkjertelen. Forskerne analyserte data fra 28 studier med til sammen over 130.000 pasienter og mer enn 150.000 skjoldbruskkjertelknuter, og resultatene viser at KI-systemer har høy diagnostisk nøyaktighet når det gjelder å skille mellom godartede og ondartede knuter. Sensitivitet (evne til å oppdage sykdom): ca. 89 % Spesifisitet (evne til å utelukke sykdom): ca. 84 % Dette betyr at teknologien i stor grad klarer å identifisere både de som faktisk har kreft og de som ikke har det. Bedre analyse av medisinske bilder KI-systemene analyserer ultralydbilder av skjoldbruskkjertelen, og særlig såkalte dyp-læringsmodeller (deep learning) utmerker seg, fordi de kan oppdage komplekse mønstre i bildene som kan være vanskelige å se for det menneskelige øyet. I motsetning til tradisjonelle metoder, som er avhengige av forhåndsdefinerte kriterier og subjektive vurderinger, lærer disse modellene direkte fra store datamengder. Dette gjør dem bedre egnet til å håndtere komplekse og nyanserte medisinske data. Studien tyder på at KI-verktøyene fungerer spesielt godt for pasienter over 50 år, kvinner og på knuter som er under 20 mm i diameter. Kan redusere unødvendige inngrep Denne forbedringen i diagnostikk også kan bidra til å redusere overbehandling. Oppdagelse av knuter på skjoldbruskkjertelen øker i omfang med bedre verktøy, og i dag oppdages mange små knuter som kanskje aldri ville utviklet seg til alvorlig sykdom. Ved hjelp av KI kan leger i større grad unngå unødvendige biopsier og operasjoner, og følge enkelte pasienter med aktiv overvåking i stedet for behandling. Fortsatt utfordringer Selv om resultatene er lovende, peker forskerne på flere store utfordringer: Studiene varierer mye i kvalitet og metode. De ulike KI-modellene varierer i presisjonsnivå. KI-systemer må fortsatt kvalitetssikres og brukes sammen med leger. I tillegg reiser teknologien spørsmål om personvern, ansvar og etikk som må avklares før bred implementering. Forskerne understreker også i sin artikkel at kunstig intelligens foreløpig bør brukes som et støtteverktøy, ikke som en erstatning for klinisk vurdering. Legens kompetanse vil fortsatt være avgjørende i diagnostikk og behandling. Veien videre, uttaler forskerne, bør være at forskningen fokuserer på å utvikle mer avanserte og presise modeller, kombinerer ulike typer data (bilder, genetikk, kliniske opplysninger) og tester teknologien i større og mer varierte pasientgrupper. Etterlyser tolkningsmodeller – I tillegg er tolkningsmodeller fortsatt en betydelig forskningsutfordring. Per i dag er mange forskere usikre på hvor pålitelige KI-modeller er. Som såkalte «black box»-systemer mangler de innsyn i hvordan diagnoser og beslutninger tas, noe som skaper et forståelsesgap mellom leger og modeller og svekker tilliten i klinisk praksis, skriver forskerne i artikkelen. – «Forklarbar kunstig intelligens» (interpretable AI) er en samlebetegnelse for verktøy og metoder som hjelper mennesker med å forstå og tolke prediksjonene fra maskinlæringsalgoritmer. Dette omfatter både forklarbare modeller og brukervennlige grensesnitt. Slike løsninger kan bidra til økt nøyaktighet, rettferdighet og åpenhet i diagnostiske modeller, og til bedre forståelse av beslutninger basert på kunstig intelligens.
Av Lasse Jangaas 25. mars 2026
Mia Årebru har vært med på å utvikle en app som gir personer med stoffskiftesykdom bedre oversikt over egen helse. Årebru er fra Øvre Årdal og studerer energi og miljø på sivilingeniørstudiet ved NTNU i Trondheim. Sammen med medstudent Birk Jonathan Ramstad har hun utviklet et digitalt verktøy for å følge med på symptomer, søvn, energinivå og prøvesvar hos personer med stoffskiftesykdom. Bedre innsikt i egen helse – Jeg opplevde selv hvor vanskelig det kan være å forstå egen helse når symptomer, prøvesvar og råd fra ulike steder aldri settes i sammenheng. Selv når man gjør «alt riktig» kan det fortsatt være krevende å forstå hva som faktisk påvirker deg og hva man kan gjøre med det. Jeg savner et sted der all informasjon kunne samles og gi reell innsikt, sier hun. – Der ble ideen om Thylo Insight født – en sykdomsspesifikk plattform som gjør helsedata mer forståelig og nyttig slik at man kan få bedre innsikt i egen helse og hva som faktisk gjør en forskjell. Duoen bak appen begynte med å kartlegge behovet. En spørreundersøkelse de la ut, fikk over 900 svar. Dermed skjøt prosjektet fart, og nå er appen Thylo Insight snart klar for lansering. – Interesserte kan melde seg på venteliste via nettsiden for å kunne være de første til å teste den, sier Mia Årebru. (Artikkelen fortsetter under bildet.)
Se flere innlegg