Barn og unge med stoffskiftesykdom: Spørsmålsrunde med Jens Jørgensen

MEDFØDT STOFFSKIFTESYKDOM: Barnelege Jens Veilemand Jørgensen kommer på foreldreseminaret i Drammen lørdag 4. februar.

Denne nettsaken ble første gang publisert 8. november 2021

Førstkommende lørdag 4. februar arrangerer Stoffskifteforbundet foreldreseminar om barn og unge med stoffskiftesykdom. Barnelegen Jens Veilemand Jørgensen kommer for å snakke om medfødt stoffskiftesykdom, og her kan du lese svar på relevante spørsmål fra foreldre.


Jens Veilemand Jørgensen jobbet mange år som barnelege ved avdeling for nyfødtscreening, Rikshospitalet før han nylig gikk av med pensjon. Jørgensen er også medlem i Stoffskifteforbundets faglige råd. Førstkommende lørdag holder han foredrag under foreldreseminaret om barn og unge med stoffskiftesykdom.

Når skal man begynne å teste barn? Datteren min er tre måneder gammel. Jeg har Hashimotos og lavt stoffskifte og det ligger i familien.

Nyfødtscreeningen tester alle nyfødte i Norge for medfødt hypotyreose i tredje levedøgn. Også barn med lavt stoffskifte på grunn av overførte autoantistoffer fra mor med lavt stoffskifte (via morkaken), fanges opp i nyfødtscreeningen.

Når det gjelder ervervet hypotyreose, som oftest er kronisk autoimmun tyreoiditt (Hashimotos tyreoiditt som utvikler seg etter nyfødtperioden), så er det i dag ingen rutine for å screene barn for denne sykdommen. Er det økt forekomst i slekten er det grunnlag for å følge nøye med på barnets utvikling. Man kan informere helsestasjonen om forekomsten av lavt stoffskifte i familien, slik at også helsestasjonene følger ekstra nøye med på barnets utvikling. Utvikler barnet /ungdommen symptomer som tretthet /uopplagthet over tid tross regelmessig kosthold og normal søvnmengde, kan man kontrollere tyreoideafunksjonen ved å måle TSH og fritt T4 hos fastlegen.

Jeg lurer litt på dette med jod. Det er frarådet at unge med Hashimotos tar jod (f.eks ved radioaktive «uhell»). Jeg vet imidlertid at enkelte hatt fått påvist jodmangel i døgnurin og hatt god effekt av tilskudd. Hva er egentlig status i forskningen på Hashimoto og jod?

Har man jodmangel og ikke bruker  disse  matvarene, som bidrar med mest jod i kostholdet, må man få et lite jodtilskudd daglig:

  1. Hvit fisk, som torsk og sei
  2. Fiskepinner, fiskekaker og fiskepudding av hvit fisk med høyt innhold av fisk
  3. Melk
  4. Syrnet melk
  5. Yoghurt
  6. Brunost og prim
  7. Egg

Anbefalinger fra FHI: Barn 6 – 11 måneders alder: 50 mikrogram pr. døgn, Barn 12 – 23 måneders alder: 70 mikrogram pr. døgn, Barn 2 – 5 års alder: 90 mikrogram pr. døgn, Barn 6 – 9 års alder: 120 mikrogram pr. døgn og barn/unge 10 års alder eller eldre: 150 mikrogram pr. døgn.

Vedrørende radioaktive uhell:

Pasienter med hypotyreose eller tyreotoksikose, som er behandlet kirurgisk eller med radioaktivt jod, kan ta jodtabletter hvis en ulykke skulle inntreffe. Eldre mennesker er i større fare for å få hypertyreose enn yngre voksne og barn. Det er en av grunnene til at det generelt ikke anbefales jodprofylakse for eldre voksne over 40 år. Forsiktighet bør også vises ved justering av stabilt jod til nyfødte i første leveuke. Spesielt gjelder dette barn som er født for tidlig. Men det er viktig at disse barna også får jod hvis en ulykke skulle inntreffe, men det kreves en presis dosering og tett oppfølging av lege.

Hva vet vi om potensielle årsaker for barn med medfødt lavt stoffskifte hvor sykdommen ikke skyldes underutviklet kjertel eller autoimmunitet? Kom gjerne med eksempler på eventuelle aktuelle protein/gen.

Rundt 10% av barn med medfødt hypotyreose utvikler dyshormonogenese eller en sykelig tyreoideahormon dannelse. Det dreier seg om arvelige og sjeldne tilstander, hvor foreldre er friske bærere (autosoma recessiv arv). Det kan være feil i tyroglobulin syntesen, feil i jodoppkonsentrering i skjoldbruskkjertelcellene, feil i jodproteinbinding, feil i jodtyrosinkobling eller feil i dejodering av jodtyrosin. Denne sykdomsgruppe favner også arvelige TSH reseptor feil og feil i selve TSH. Den mest alminnelige av disse sykdommer er Tyreoperoksidase defekt (TPO defekt), hvor pasienter ikke får bunnet jod til tyroglobulin. Disse pasienter utvikler struma i tillegg til hypotyreose.

 I de tilfeller hvor barnelege foreslår nedtrapping av medisin for å se om kjertelen kan begynne å produsere hormon selv, hva kan man forvente seg av prosessen? Hva er det viktig å være oppmerksom på?

Når barnelegen vil trappe og stoppe behandlingen er det fordi han mistenker at barnets skjoldbruskkjertel er normal og egentlig ikke trenger behandling i form av hormontilskudd. TSH nivået kan i en slik nedtrappings periode gå opp, som en naturlig reaksjon, for å stimulere barnets egen skjoldbruskkjertel til å produsere tilstrekkelig med hormoner: T4 og T3. Hvor høyt TSH nivået når opp varierer fra barn til barn. Det kan ta flere uker før TSH nivået er stabilt i riktig nivå igjen. Jeg kan tenke meg at kortvarig tretthet kan ses, men jeg har ikke sett dette selv. Når barnelegen gjennomfører en slik test avslutning, er det fordi han har en sterk følelse av at behandling er unødvendig. Men er behandling nødvendig vil barnet utvikle tegn på underdosering: tretthet og slapphet som ikke bedres som tiden går. Det er derfor helt sentralt at barnelegen følger denne nedtrappingen og avslutning av behandling opp med jevne blodprøver og polikliniske kontroller hver 2.-3. uke, inntil barnet er trygt ute av behandling eller tilbake i optimal behandling.

Er det gjort studier på individer som har vokst opp med medfødt lavt stoffskifte? Hva viser i så fall disse studiene?

Det er gjort mange studier på pasienter med medfødt hypotyreose. Nyfødtscreeningen er i startgropen med en ny undersøkelse, som skal evaluere hvordan det går med de nyfødte barn med forhøyet TSH i 3. levedøgn, som man varslet landets barneleger om siden 2012. Vi håper også at undersøkelsen vil gi kunnskap om hvor gode våre screeningsundersøkelser er og om vi greier å finne alle nyfødte i Norge med lavt stoffskifte.

Er det noe spesielt barn bør holde seg unna i kostholdet?

Det er viktig for alle barn å ha et regelmessig og variert godt kosthold i tråd med ernæringsanbefalingene. Dette gjelder også for barn med hypotyreose.

Spiller stoffskiftesykdom inn på fordøyelsen? Datteren vår er avhengig av å få movicol (reseptfritt legemiddel som brukes til korttidsbehandling av treg mage)

Barn med lavt stoffskifte vil få treg mage og problemer med forstoppelse. Det kan ta tid før kroppen normaliserer seg med Levaxin behandling etter en langvarig hypotyreose. Det er ikke uvanlig med 6 – 12 måneders behandling før man føler seg tydelig bedre. Mitt inntrykk er dessverre at det kan være vanskelig for noen å bli helt kvitt problemer med forstoppelse. Men det er viktig å sikre seg at Levaxin dosen til enhver tid er best mulig tilpasset alder og vekt.

Noe man bør være oppmerksom på i for eksempel barnehagen? Får ofte høre at jenta vår har hatt en slitsom dag.

For barn er en dag i barnehagen som en full arbeidsdag. Det er lov å være sliten når mamma eller pappa kommer og henter en hjem. Jeg vil si det slik at så lenge barnet får den riktige behandlingsdosen av Levaxin, skal det kunne klare en hverdag i barnehagen. Men er behandlingen utilstrekkelig er det en risiko for at barnet ikke vil «henge med» i leken. Opplever man at barnet, som ikke er syk av infeksjoner, er trøtt over flere dager, bør man kontrollere barnets skjoldbruskkjertelfunksjon med en blodprøve. Især hvis det har gått flere måneder siden siste gang en blodprøve ble tatt.

Hvordan skal/bør et barn med stoffskiftesykdom følges opp av fastlege og helsestasjon? Hyppigere kontroller? Kliniske undersøkelser eller kun blodprøver?

Barn med lavt stoffskifte må følges opp av leger på barneavdeling. Sykdommen påvirker både barnets vekst, metabolisme og psykomotoriske utvikling og det er viktig barn behandles og følges av leger med spesialkompetanse på disse områdene. Fastleger tar som regel over behandling og oppfølging i ungdomsårene. Men noen barn følges videre som voksne i spesialisthelsetjenesten. Helsestasjonen er sentral i alle barns oppvekst. Her følger man nøye med på at barna utvikler seg normalt.

Vanligvis kontrolleres barn med hypotyreose poliklinisk to ganger årlig med blodprøve kontroll av skjoldbruskkjertelfunksjonen: FT4 og TSH. Skjer det endringer i vekt eller lengde, kan hyppigere blodprøvekontroller bli nødvendige. I barnets tre første leveår pleier jeg å kontrollere skjoldbruskkjertelfunksjonen minst hver 3. måned for å være sikker på behandlingsdosen er optimal. Ekstra polikliniske kontroller kan da bli nødvendig.

Andre innlegg

– Viktige mangler i meldingen

Av Lasse Jangaas • 2. mai 2025
Prioriteringsmeldingen behandles i Stortinget før sommeren .

Gjennombrudd for KI og diagnostisering av kreft

Av Lasse Jangaas • 30. april 2025
Ny KI-modell har over 90 prosent treffsikkerhet for klassifisering og vurdering av risikonivåer av kreft i skjoldbruskkjertelen. Kunstig intelligens (KI) gjør sitt inntog i helsesektoren, og fra før vet vi at KI brukes på sykehus i Norge i diagnostisering av enkelte skader eller sykdommer. Dette foregår selvsagt med leger som kontrollører. Utviklingen går fort, og nå viser en studie svært lovende resultater når det kommer til diagnostisering og risikovurdering av kreft i skjoldbruskkjertelen. Denne typen er blant de raskest voksende kreftformene, men heldigvis har den gode prognoser. Den første i verden I en studie hvor man har bragt onkologi og helseteknologi sammen, har forskere funnet ut at en KI-modell kan klassifisere kreftstadier og risikoprofiler med en forbløffende nøyaktighet. Modellen er verdens første i sitt slag.x Ved å bruke avanserte språkmodeller fikk de til en nøyaktighet på 88,5-100 prosent i forhold til ATAs (American Thyroid Association) risikoklassifisering, og 92,9-98,1 prosent nøyaktighet mot AJCC (American Joint Committee on Cancer) stadievurdering. Det siste er et verktøy for å kunne beskrive mengde/størrelse og spredning av kreft i en pasients kropp. Flere språkmodeller Betydningen av funnene kan være betydelige, ettersom presis diagnostisering og vurdering av risiko og spredning er avgjørende for god kreftbehandling, og leger som skal behandle kreftpasientene trenger denne informasjonen, som er tid- og ressurskrevende å fremstille manuelt. Modellen benytter seg av fire åpne, frakoblede språkmodeller; Mistral (Mistral AI), Llama (Meta), Gemma (Google) og Qwen (Alibaba) for å analysere fritekst i kliniske dokumenter. KI-modellen ble trent med åpent tilgjengelige amerikanske data fra patologirapporter til 50 pasienter med skjoldbruskkjertelkreft fra Cancer Genome Atlas Program (TCGA), og ble deretter validert mot patologirapporter fra 289 TCGA-pasienter og 35 pseudotilfeller opprettet av endokrinkirurger. Fungerer offline Professor Joseph T. Wu ved University of Hong Kong understreker modellens bemerkelsesverdige ytelse. – Modellen vår oppnår over 90 prosent nøyaktighet i klassifiseringen av AJCC-kreftstadier og ATA-risikokategori. En betydelig fordel med denne modellen er at den fungerer offline, noe som muliggjør lokal implementering uten behov for å dele eller laste opp sensitiv pasientinformasjon – og dermed gir maksimalt personvern for pasientene, sier han. Gjennombruddet gir grunn til stor optimisme, men det er fortsatt et stykke fram til at KI-modellen kan brukes på sykehus og legesentre. Flere studier må bekrefte funnene, på tvers av ulike befolkningsgrupper og kliniske situasjoner.

Gigantsatsing på legemidler mot Graves´

Av Lasse Jangaas • 10. april 2025
Amerikanske Merida Biosciences har satt seg som mål å utvikle en ny klasse presisjonslegemidler designet for å varig eliminere antistoffene som driver flere autoimmune sykdommer. Den private startup-finansieringen er på hele 121 millioner dollar (1,3 milliarder norske kroner), og Graves´ sykdom står øverst på lista. Ifølge biotek-selskapet er det ikke en fjern drøm å nå målet. De skal allerede være i ferd med å lykkes. – Merida har utviklet en ny plattform for presist å målrette de sykdomsfremkallende antistoffene som ligger til grunn for en rekke autoimmune og allergiske sykdommer. Merida utvikler terapeutiske midler som ligner antistoffer, med potensiale til å oppnå dyp og varig reduksjon av sykdomsdrivende antistoffer – uten den brede immunsuppresjonen og de medfølgende toksisitetene som følger med dagens godkjente behandlinger. Selskapet har for tiden programmer rettet mot Graves’ sykdom, allergi og primær membranøs nefropati, en kronisk autoimmun nyresykdom, sier Adam Townsend, administrerende direktør i Merida. Fundamental forandring – Vi drives av muligheten til fundamentalt å forandre behandlingen av et bredt spekter av alvorlige autoimmune og allergiske sykdommer. For første gang har vi muligheten til å målrette de klare sykdomsdrivende faktorene i en gruppe utfordrende sykdommer, med absolutt selektivitet og en grad av fullstendighet og varighet som hittil ikke har vært mulig med noen eksisterende tilnærming. Presisjonsmedisin Graves’ sykdom forårsakes av autoantistoffer som binder seg til reseptorer for tyreoideastimulerende hormon (TSHR) i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til overproduksjon av stoffskiftehormoner og akselerert metabolsk aktivitet. Standardbehandling av Graves´ innebærer gjerne radiojod-terapi, antityroide medisiner, betablokkere eller kirurgi. Alle de første tre behandlingsformene medfører en viss komplikasjonsrisiko andre steder i kroppen, mens kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen fører til livslangt behov for stoffskiftemedisin etterpå. – Kjernen i Merida er en dyp forståelse av mekanismene bak antistoffdrevne sykdommer som Graves’ – helt ned på molekylært nivå – og å bruke denne innsikten til å utvikle presisjonsmedisin som feltet hittil ikke har klart å levere, sier Meridas medgründer og vitenskapelige direktør, Dario Gutierrez, Ph.D. – Vi tror dette kan hjelpe pasienter til å leve sunnere liv. Selektiv identifisering Ifølge Merida-ledelsen genererer deres plattform for proteinteknologi unike Fc-terapeutiske midler som er utviklet for selektivt å identifisere og binde seg til spesifikke antistoffer, og målrette dem for rask og fullstendig eliminering ved å utnytte kroppens naturlige mekanismer for å fjerne antistoffkomplekser. Disse midlene er designet for kun å eliminere de sykdomsfremkallende antistoffene, samtidig som friske deler av immunsystemet skånes. Stadig flere biotek-selskaper jobber nå med å utvikle Fc-terapeutiske legemidler, deriblant Roivant Sciences, og fokuset på immunologi er sterkt i biotek-industrien nå. Store selskaper som Zenas Biopharma og Nuvig Therapeutics jobber med liknende prosjekter.
Se flere innlegg