Seminar om barn og unge med stoffskiftesykdom

DELE KUNNSKAP: Marita Johnsen (23) fikk lavt stoffskifte da hun var ni år. På foreldreseminaret om barn og unge med stoffskiftesykdom lørdag 4. februar 2023 deler hun sin historie og erfaringer. FOTO: Privat

Som niåring fikk Marita Johnsen (23) diagnosen lavt stoffskifte. Nå kan du høre hennes historie og erfaringer under foreldreseminaret om barn og unge med stoffskiftesykdom lørdag 4. februar 2023.


Som barn var Marita Johnsen veldig sliten og orket ikke å dra på skolen eller treninger. I tenårene hadde Marita stor glede av å drive med drilldans og ballett. Trening og konkurranser hadde høy prioritet fordi hun fikk overskudd og bedre humør av det. Lørdag 4. februar 2023 deler hun sin historie og erfaringer under Stoffskifteforbundets foreldreseminar om barn og unge med stoffskiftesykdom i Drammen. Mot slutten av seminaret vil også STOFO Ung som jobber for barn og unge opp til 36 år med stoffskiftesykdom, og som Marita er pådriver for, holde innlegg.

På programmet er også psykolog Arne Jørgen Kjosbakken og barnelege Jens Veilemand Jørgensen. Kjosbakken er spesialist i klinisk barne- og ungdomspsykologi, og har jobbet mange år i spesialisthelsetjenesten, helsestasjon og barnevern. Nå er han ansatt ved Montgomery AS hvor han tilbyr terapi med barn, unge, voksne, par og familier, og holder foredrag for foreldre og ansatte i barnehager, skoler og helsetjenester for barn og unge. Jørgensen er spesialist i barnesykdommer ved avdeling for nyfødtscreening på Rikshospitalet, hvor han har fulgt opp barn med både medfødt og ervervet hypothyreose.

Seminaret er åpent for både medlemmer og ikke-medlemmer av Stoffskifteforbundet.

PRISER OG PÅMELDING:

  • Seminar + lunsj: gratis
  • Seminar + lunsj + middag: 200 kr
  • Seminar + lunsj + middag + overnatting lørdag-søndag: 1395 kr

Påmelding er elektronisk via lenken under:

Andre innlegg

– Viktige mangler i meldingen

Av Lasse Jangaas • 2. mai 2025
Prioriteringsmeldingen behandles i Stortinget før sommeren .

Gjennombrudd for KI og diagnostisering av kreft

Av Lasse Jangaas • 30. april 2025
Ny KI-modell har over 90 prosent treffsikkerhet for klassifisering og vurdering av risikonivåer av kreft i skjoldbruskkjertelen. Kunstig intelligens (KI) gjør sitt inntog i helsesektoren, og fra før vet vi at KI brukes på sykehus i Norge i diagnostisering av enkelte skader eller sykdommer. Dette foregår selvsagt med leger som kontrollører. Utviklingen går fort, og nå viser en studie svært lovende resultater når det kommer til diagnostisering og risikovurdering av kreft i skjoldbruskkjertelen. Denne typen er blant de raskest voksende kreftformene, men heldigvis har den gode prognoser. Den første i verden I en studie hvor man har bragt onkologi og helseteknologi sammen, har forskere funnet ut at en KI-modell kan klassifisere kreftstadier og risikoprofiler med en forbløffende nøyaktighet. Modellen er verdens første i sitt slag.x Ved å bruke avanserte språkmodeller fikk de til en nøyaktighet på 88,5-100 prosent i forhold til ATAs (American Thyroid Association) risikoklassifisering, og 92,9-98,1 prosent nøyaktighet mot AJCC (American Joint Committee on Cancer) stadievurdering. Det siste er et verktøy for å kunne beskrive mengde/størrelse og spredning av kreft i en pasients kropp. Flere språkmodeller Betydningen av funnene kan være betydelige, ettersom presis diagnostisering og vurdering av risiko og spredning er avgjørende for god kreftbehandling, og leger som skal behandle kreftpasientene trenger denne informasjonen, som er tid- og ressurskrevende å fremstille manuelt. Modellen benytter seg av fire åpne, frakoblede språkmodeller; Mistral (Mistral AI), Llama (Meta), Gemma (Google) og Qwen (Alibaba) for å analysere fritekst i kliniske dokumenter. KI-modellen ble trent med åpent tilgjengelige amerikanske data fra patologirapporter til 50 pasienter med skjoldbruskkjertelkreft fra Cancer Genome Atlas Program (TCGA), og ble deretter validert mot patologirapporter fra 289 TCGA-pasienter og 35 pseudotilfeller opprettet av endokrinkirurger. Fungerer offline Professor Joseph T. Wu ved University of Hong Kong understreker modellens bemerkelsesverdige ytelse. – Modellen vår oppnår over 90 prosent nøyaktighet i klassifiseringen av AJCC-kreftstadier og ATA-risikokategori. En betydelig fordel med denne modellen er at den fungerer offline, noe som muliggjør lokal implementering uten behov for å dele eller laste opp sensitiv pasientinformasjon – og dermed gir maksimalt personvern for pasientene, sier han. Gjennombruddet gir grunn til stor optimisme, men det er fortsatt et stykke fram til at KI-modellen kan brukes på sykehus og legesentre. Flere studier må bekrefte funnene, på tvers av ulike befolkningsgrupper og kliniske situasjoner.

Gigantsatsing på legemidler mot Graves´

Av Lasse Jangaas • 10. april 2025
Amerikanske Merida Biosciences har satt seg som mål å utvikle en ny klasse presisjonslegemidler designet for å varig eliminere antistoffene som driver flere autoimmune sykdommer. Den private startup-finansieringen er på hele 121 millioner dollar (1,3 milliarder norske kroner), og Graves´ sykdom står øverst på lista. Ifølge biotek-selskapet er det ikke en fjern drøm å nå målet. De skal allerede være i ferd med å lykkes. – Merida har utviklet en ny plattform for presist å målrette de sykdomsfremkallende antistoffene som ligger til grunn for en rekke autoimmune og allergiske sykdommer. Merida utvikler terapeutiske midler som ligner antistoffer, med potensiale til å oppnå dyp og varig reduksjon av sykdomsdrivende antistoffer – uten den brede immunsuppresjonen og de medfølgende toksisitetene som følger med dagens godkjente behandlinger. Selskapet har for tiden programmer rettet mot Graves’ sykdom, allergi og primær membranøs nefropati, en kronisk autoimmun nyresykdom, sier Adam Townsend, administrerende direktør i Merida. Fundamental forandring – Vi drives av muligheten til fundamentalt å forandre behandlingen av et bredt spekter av alvorlige autoimmune og allergiske sykdommer. For første gang har vi muligheten til å målrette de klare sykdomsdrivende faktorene i en gruppe utfordrende sykdommer, med absolutt selektivitet og en grad av fullstendighet og varighet som hittil ikke har vært mulig med noen eksisterende tilnærming. Presisjonsmedisin Graves’ sykdom forårsakes av autoantistoffer som binder seg til reseptorer for tyreoideastimulerende hormon (TSHR) i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til overproduksjon av stoffskiftehormoner og akselerert metabolsk aktivitet. Standardbehandling av Graves´ innebærer gjerne radiojod-terapi, antityroide medisiner, betablokkere eller kirurgi. Alle de første tre behandlingsformene medfører en viss komplikasjonsrisiko andre steder i kroppen, mens kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen fører til livslangt behov for stoffskiftemedisin etterpå. – Kjernen i Merida er en dyp forståelse av mekanismene bak antistoffdrevne sykdommer som Graves’ – helt ned på molekylært nivå – og å bruke denne innsikten til å utvikle presisjonsmedisin som feltet hittil ikke har klart å levere, sier Meridas medgründer og vitenskapelige direktør, Dario Gutierrez, Ph.D. – Vi tror dette kan hjelpe pasienter til å leve sunnere liv. Selektiv identifisering Ifølge Merida-ledelsen genererer deres plattform for proteinteknologi unike Fc-terapeutiske midler som er utviklet for selektivt å identifisere og binde seg til spesifikke antistoffer, og målrette dem for rask og fullstendig eliminering ved å utnytte kroppens naturlige mekanismer for å fjerne antistoffkomplekser. Disse midlene er designet for kun å eliminere de sykdomsfremkallende antistoffene, samtidig som friske deler av immunsystemet skånes. Stadig flere biotek-selskaper jobber nå med å utvikle Fc-terapeutiske legemidler, deriblant Roivant Sciences, og fokuset på immunologi er sterkt i biotek-industrien nå. Store selskaper som Zenas Biopharma og Nuvig Therapeutics jobber med liknende prosjekter.
Se flere innlegg