Jens Veilemand Jørgensen er barnelege ved Avdeling for nyfødtscreening ved Rikshospitalet og medlem av Stoffskifteforbundets faglige råd. Her besvarer han ni innsendte spørsmål om barn og stoffskiftesykdom.

Når skal man begynne å teste barn? Datteren min er tre måneder gammel. Jeg har Hashimotos og lavt stoffskifte, og det ligger i familien.

Nyfødtscreeningen tester alle nyfødte i Norge for medfødt hypotyreose i tredje levedøgn. Også barn med lavt stoffskifte på grunn av overførte autoantistoffer fra mor med lavt stoffskifte (via morkaken) fanges opp i nyfødtscreeningen.

Når det gjelder ervervet hypotyreose, som oftest er kronisk autoimmun tyreoiditt (Hashimotos tyreoiditt som utvikler seg etter nyfødtperioden), så er det i dag ingen rutine for å screene barn for denne sykdommen. Er det økt forekomst i slekten, er det grunnlag for å følge nøye med på barnets utvikling. Man kan informere helsestasjonen om forekomsten av lavt stoffskifte i familien, slik at også helsestasjonene følger ekstra nøye med på barnets utvikling. Utvikler barnet/ungdommen symptomer som tretthet/uopplagthet over tid tross regelmessig kosthold og normal søvnmengde, kan man kontrollere tyreoideafunksjonen ved å måle TSH og fritt T4 hos fastlegen.

Hva vet vi om potensielle årsaker for barn med medfødt lavt stoffskifte hvor sykdommen ikke skyldes underutviklet kjertel eller autoimmunitet? Kom gjerne med eksempler på eventuelle aktuelle protein/genetiske årsaker.

Rundt 10 prosent av barn med medfødt hypotyreose utvikler dyshormonogenese eller en sykelig tyreoideahormondannelse. Det dreier seg om arvelige og sjeldne tilstander, hvor foreldre er friske bærere (autosomal recessiv arv). Det kan være feil i tyroglobulinsyntesen, feil i jodoppkon-sentrering i skjoldbruskkjertelcellene, feil i jodproteinbinding, feil i jodtyrosinkobling eller feil i dejodering av jodtyrosin. Denne sykdomsgruppen favner også arvelige TSH-reseptorfeil og feil i selve TSH. Den mest alminnelige av disse sykdommene er tyreoperoksidasedefekt (TPO-defekt), hvor pasienter ikke får bundet jod til tyroglobulin. Disse pasienter utvikler struma i tillegg til hypotyreose.

I de tilfeller hvor barnelege foreslår nedtrapping av medisin for å se om kjertelen kan begynne å produsere hormon selv, hva kan man forvente seg av prosessen? Hva er det viktig å være oppmerksom på?

Når barnelegen vil trappe ned og stoppe behandlingen, er det fordi han mistenker at barnets skjoldbruskkjertel er normal og egentlig ikke trenger behandling i form av hormontilskudd. TSH-nivået kan i en slik nedtrappingsperiode gå opp, som en naturlig reaksjon, for å stimulere barnets egen skjoldbruskkjertel til å produsere tilstrekkelig med hormoner: T4 og T3. Hvor høyt TSH-nivået når opp, varierer fra barn til barn. Det kan ta flere uker før TSH-nivået er stabilt i riktig nivå igjen. Jeg kan tenke meg at kortvarig tretthet kan ses, men jeg har ikke sett dette selv.

Når barnelegen gjennomfører en slik testavslutning, er det fordi han har en sterk følelse av at behandling er unødvendig. Men er behandling nødvendig, vil barnet utvikle tegn på underdosering: tretthet og slapphet som ikke bedres som tiden går. Det er derfor helt sentralt at barnelegen følger denne nedtrappingen og avslutning av behandling opp med jevne blodprøver og polikliniske kontroller hver 2.-3. uke, inntil barnet er trygt ute av behandling eller tilbake i optimal behandling.

Er det gjort studier på individer som har vokst opp med medfødt lavt stoffskifte? Hva viser i så fall disse studiene?

Det er gjort mange studier på pasienter med medfødt hypotyreose. Nyfødtscreeningen er i startgropen med en ny undersøkelse, som skal evaluere hvordan det går med nyfødte barn med forhøyet TSH i 3. levedøgn. Vi håper også at undersøkelsen vil gi kunnskap om hvor gode våre screeningsundersøkelser er, og om vi greier å finne alle nyfødte i Norge med lavt stoffskifte.

Er det noe spesielt barn bør holde seg unna i kostholdet?

Det er viktig for alle barn å ha et regelmessig og variert godt kosthold i tråd med ernæringsanbefalingene. Dette gjelder også for barn med hypotyreose.

Spiller stoffskiftesykdom inn på fordøyelsen?

Datteren vår er avhengig av å få Movicol (reseptfritt legemiddel som brukes til korttidsbehandling av treg mage) Barn med lavt stoffskifte vil få treg mage og problemer med forstoppelse. Det kan ta tid før kroppen normaliserer seg med Levaxin-behandling etter en langvarig hypotyreose. Det er ikke uvanlig med 6-12 måneders behandling før man føler seg tydelig bedre. Mitt inntrykk er dessverre at det kan være vanskelig for noen å bli helt kvitt problemer med forstoppelse. Men det er viktig å sikre seg at Levaxin-dosen til enhver tid er best mulig tilpasset alder og vekt.

Jeg lurer litt på dette med jod. Det er frarådet at unge med Hashimotos tar jod (for eksempel ved radioaktive «uhell»). Jeg vet imidlertid at enkelte har fått påvist jodmangel i døgnurin og hatt god effekt av tilskudd. Hva er egentlig status i forskningen på Hashimotos og jod?

Har man jodmangel og ikke bruker disse matvarene, som bidrar med mest jod i kostholdet, må man få et lite jodtilskudd daglig:

• Hvit fisk, som torsk og sei

• Fiskepinner, fiskekaker og fiskepudding av hvit fisk med høyt innhold av fisk

• Melk

• Syrnet melk

• Yoghurt

• Brunost og prim

• Egg

Anbefalinger fra FHI:

Barn 6-11 måneders alder: 50 mikrogram per døgn.

Barn 12-23 måneders alder: 70 mikrogram per døgn.

Barn 2-5 års alder: 90 mikrogram per døgn.

Barn 6-9 års alder: 120 mikrogram per døgn.

Barn/unge 10 års alder eller eldre: 150 mikrogram per døgn.

Vedrørende radioaktive uhell:

Pasienter med hypotyreose eller tyreotoksikose som er behandlet kirurgisk eller med radioaktivt jod, kan ta jodtabletter hvis en ulykke skulle inntreffe. Eldre mennesker er i større fare for å få hypertyreose enn yngre voksne og barn. Det er en av grunnene til at det generelt ikke anbefales jodprofylakse for eldre voksne over 40 år. Forsiktighet bør også vises ved justering av stabilt jod til nyfødte i første leveuke. Spesielt gjelder dette barn som er født for tidlig. Men det er viktig at disse barna også får jod hvis en ulykke skulle inntreffe, men det kreves en presis dosering og tett oppfølging av lege.

Er det noe man bør være oppmerksom på i for eksempel barnehagen?

For barn er en dag i barnehagen som en full arbeidsdag. Det er lov å være sliten når mamma eller pappa kommer og henter en hjem. Jeg vil si det slik at så lenge barnet får den riktige behandlingsdosen av Levaxin, skal det kunne klare en hverdag i barnehagen. Men er behandlingen utilstrekkelig, er det en risiko for at barnet ikke vil "henge med" i leken. Opplever man at barnet, som ikke er syk av infeksjoner, er trøtt over flere dager, bør man kontrollere barnets skjoldbruskkjertelfunksjon med en blodprøve. Især hvis det har gått flere måneder siden siste gang en blodprøve ble tatt.

Hvordan skal/bør et barn med stoffskiftesykdom følges opp av fastlege og helsestasjon?

Barn med lavt stoffskifte må følges opp av leger på barneavdeling. Sykdommen påvirker både barnets vekst, metabolisme og psykomotoriske utvikling, og det er viktig at barnet behandles og følges av leger med spesialkompetanse på disse områdene. Fastleger tar som regel over behandling og oppfølging i ungdomsårene. Men noen barn følges videre som voksne i spesialisthelsetjenesten. Helsestasjonen er sentral i alle barns oppvekst. Her følger man nøye med på at barna utvikler seg normalt. Vanligvis kontrolleres barn med hypotyreose poliklinisk to ganger årlig med blodprøvekontroll av skjoldbruskkjertelfunksjonen: FT4 og TSH. Skjer det endringer i vekt eller lengde, kan hyppigere blodprøvekontroller bli nødvendige. I barnets tre første leveår pleier jeg å kontrollere skjoldbruskkjertelfunksjonen minst hver 3. måned for å være sikker på at behandlingsdosen er optimal. Ekstra polikliniske kontroller kan da bli nødvendig.