ALVORLIGE SYKDOMMER: Stoffskifteforbundet støtter forslaget om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen. Foto: Free Images

Helse- og omsorgsdepartementet foreslår gjennom en høring varig lagring av blodprøver for 23 arvelige sykdommer tatt av nyfødte barn. Stoffskifteforbundet støtter forslaget.

Alle fødende i Norge blir tilbudt en undersøkelse av om barnet har en av de 23 alvorlige arvelige sykdommene. Dette er sykdommer som er lettere å behandle hvis de oppdages tidlig. Undersøkelsen innebærer at det tas en blodprøve av barnet og at det registeres helseopplysninger om mor og barn. Blodprøver og helseopplysninger lagres ved Oslo Universitetssykehus (OUS). Etter dagens regelverk skal prøvene destrueres etter seks år.

Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i denne høringen en ny bestemmelse i behandlingsbiobankloven som skal gi adgang til lagring av blodprøvene uten tidsbegrensning. Blodprøvene skal fortsatt kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, metodeutvikling og forskning etter de alminnelige reglene i behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven.

Det foreslås ingen endringer i kravene til samtykke fra foreldrene. Lagring av prøvene og helseopplysningene skal som i dag være basert på samtykke. Foreldrene skal ha anledning til å trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon av blodprøvene. Når barnet er fylt 16 år, er det barnet selv som kan trekke tilbake samtykket og kreve blodprøven destruert.

Nyfødtscreeningen omfattet i mange år undersøkelser for den arvelige stoffskiftesykdommen fenylketonuri, PKU (Føllings sykdom), og den ikke-arvelige sykdommen medfødt hypotyreose. Dersom behandling av disse sykdommene startes tidlig etter fødselen, kan det forhindre alvorlig og irreversibel hjerneskade. Nyfødtscreeningen ble utvidet med ytterligere 21 sykdommer i 2012. Dette er sjeldne, medfødte sykdommer som det er viktig å oppdage tidlig, slik at behandling kan starte så raskt som mulig etter fødselen.

Les hele høringsnotatet her.

Les svaret fra Stoffskifteforbundet her.

post@stoffskifte.org